Projektdaten
Pathophysiologie Adaptorprotein-Komplex 5 assoziierter hereditärer spastischer Paraplegie
Hochschule
Universitätsklinikum Jena
Fakultät/Einrichtung
Medizinische Fakultät
Förderkategorie
DFG
Zeitraum
2015 - 2018
Drittmittelgeber
Deutsche Forschungsgemeinschaft
Stichwort
Bewilligungssumme, Auftragssumme
346.100,00 €
Abstract:
Als Axonopathien bezeichnet man neurodegenerative Erkrankungen, die sich primär an den langen Forstsätzen von Nervenzellen manifestieren. Bei hereditären spastischen Paraplegien (HSP) kommt es aufgrund der Degeneration absteigender kortikospinaler Nervenfasern zu einer progredienten Gangstörung. Die Genetik der HSP ist außerordentlich heterogen mit aktuell mehr als 50 bekannten unterschiedlichen Loci (SPGs). Im vorliegenden Projekt wollen wir die zellbiologischen Grundlagen der klinisch sehr ähnlich verlaufenden Formen SPG11, SPG15, und SPG48 aufklären, die alle im Zusammenhang mit dem erst kürzlich identifizierten Adaptorproteinkomplex-5 (AP5) stehen.